Duyurular Röportajlar Sağlıklı Yaşam Uncategorized

Genlerinizin farkında mısınız?

genetik miras

 Türkiye’de güzel şeyler de oluyor…

Boğaziçi Üniversitesi’nde Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü’nde lisans ve doktorasını tamamladıktan sonra 6 sene İsveç Karolinska Enstitüsünde genom bilimleri konusunda uzmanlaşarak doktora sonrası çalışmalar yapan; Nature, Nucleic Acids Research gibi dergilerde yayınları olan Erşen Kavak idealist bir Türk bilim insanı…

“Çalışmalarımı ülkemde gerçekleştireceğim” diyerek Türkiye’ye dönen Erşen, 2014’te Genomize’yi kurup, ortağı Gökçe Alacadağlı ile birlikte genetik tanı alanında  en çok kullanılan bulut tabanlı DNA analiz platformu olan SEQ’i hayata geçirdi. Sonrasında genetik tanı hekimi Gülay Özgön’ün merkezi Nesiller Genetik ile ortak geliştirilen ve genetik testler alanında en kapsamlı testlerden olan Genografi’yi, bu konuda güvenilir çözüm arayışında olan insanların hizmetine sundu. Türkiye / Ortadoğu bölgesinde başka örneği olmayan bu gibi girişimleri ve onların kısa sürede yarattığı etkileri sebebi ile Genomize, Türkiye İhracatçılar Meclisi (TİM) tarafından düzenlenen Inovalig yarışmasında, “İnovasyon Döngüsü” kategorisinde Türkiye’nin en inovatif 5 şirketinden biri olarak seçildi.

Genetik farkındalık hakkında kendi geleceğini ve çocuklarının gelecekteki sağlığını düşünen tüm ebeveynlerin veya anne-baba olmak isteyenlerin bilgi almak isteyeceğini düşünerek sorularımızı kendilerine sorduk.

Genografi nedir, genetik test ne işe yarar, nasıl sağlığımız için kullanabiliriz gibi tüm sorularımızı Erşen Kavak yanıtladı. 

 

İnsanlar artık “farkında” yaşamak için özel bir çaba gösteriyor, genlerimizin farkında olmak ne demek, bize ne fayda sağlar?

Genlerimiz dizilim olarak birbirine çok benzese de, sahip olduğu ufak farklılıklar bizi biz yapan, yaşamımızı büyük oranda değiştirebilen etkenler. Bu farklılıklarımızı anlamak demek kendimizi daha iyi tanımak ve daha iyi anlamak demek…Genlerimizi anlamak, nasıl bir genetik mirasa sahip olduğumuzu bilmek, sadece bizim değil çocuklarımızın hayatını da etkileyecek bir bilinç ve farkındalık ortaya koyuyor. 

Genografi ekip

Genografi nedir? Nasıl ortaya çıktı?

Genografi sağlıklı bireyler için tasarladığımız bir genetik tarama servisi. 270 civarında farklı genetik özellik taranıyor ve insanlara bireysel hastalık riskleri, taşıyıcılık durumları, ilaç duyarlılıkları ve diğer genetik özellikleri konusunda bilgiler uzman genetik tanı hekimimiz tarafından aktarılıyor. Genografi benim Türkiye’de güzel bir şeyler yapmak adına uzun senelerdir düşündüğüm ve hayalini kurduğum bir proje idi; Gülay ve Nesiller Genetik kadrosu ile hayata geçirme şansını bulduk. Tüm dünyada ve bilhassa ülkemizde genetik hastalıklardan mustarip olan çok fazla aile var. Bunları tespit edersek, sahip olduğumuz genetik bozuklukları çocuklarımıza aktarmanın önüne geçebiliriz. Ayrıca, kanser vb. hastalıklara karşı risk grubunda isek, bununla yüzleşerek erken tanı ile hastalıklardan korunabiliriz.

Hangi testler ile nelere bakılıyor? Sonuçlar nasıl analiz ediliyor ve aktarılıyor?

Yeni nesil dizileme tekniği ile klinik olarak anlamlı bölgelere odaklanıyoruz. Bu bölgelerde çıkan sonuçları uluslararası standartları takip ederek analiz ediyor ve insanlarda patojenik varyasyonlar olup olmadığına bakıyoruz. Bulduğumuz varyasyonları bizim alanımızda altın standart olarak nitelenen ikincil bir yöntem (Sanger) ile doğrulayarak kullanıcılarımıza uzman genetik tanı hekimimiz aracılığı ile aktarıyoruz. Bütün bu süreçler, ISO9001, ISO27001 ve ISO15189 standartlarında, Sağlık Bakanlığı tarafından onaylanmış laboratuvarımızda yapılıyor.

Genetik miras nedir? Biz ebeveynlerin taşıyıcı olduğu hastalıkları öğrenmesinin faydası nedir? Çocuklarımızın hastalıklarını kendi test sonucumuz ile anlamak mümkün mü?

Genetik miras, sizin genlerinizle çocuklarınıza aktardıklarınızı anlatan, Genografi’de sadece taşıyıcılık durumuna baktığımız bir çalışma. Bu testten, kendi riskini görmek istemeyen ancak çocuklarına aktarabilecekleri riskleri görmek isteyenler faydalanabilirler. Kendi riskini de görmek isteyenler için ise 360 isimli bir test paketimiz mevcut. Çocuğumuza geçecek hastalıklar genetik olarak anne ve/veya babadan geçmek durumunda olduğu için çocuğumuzun genetik yapısı hakkında da bir fikir sahibi olabiliyoruz. Bu açıdan genetik miras anne-babalar veya anne-baba olmak isteyenler için önemli hale geliyor.

Çocuklara genetik test yapılabilir mi?

Eğer ki ailede net bir hastalık hikayesi yoksa sağlıklı çocuklara genetik tanı, hekim camiamız tarafından etik bulunmamaktadır. Sonuçta çocuk bir birey olarak bilgilendirilmiş onam formumuzu imzalayamıyor ve belki de kendisi ile alakalı bunları bilmek istemiyor olabilir. Öte yandan çocuk ile ilgili tespit edilemeyen bir durum ve/veya genetik tanı gereksinimi hekimler tarafından önerilen bir durum olduğunda çocuklara da test yapılabilir. 

Çocuk sahibi olmadan önce Genografi ile eşlerin genetik analiz yaptırmasının bir avantajı var mıdır?

Kendi genetik yapılarını anlarlarsa, çocuklarına geçirebilecekleri ve hastalığa sebep olabilecek varyasyonları tespit edebilirler ve bunun önlemini alabilirler. 

Genografi testinin avantajları nelerdir?

Genografi DNA analizinde Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile okuma yaparken yorumlama ve tanı alanında bu alana özelleşmiş bir biyoenformatik altyapı kullanıyor. Ayrıca hastalık tanısı konusunda American College of Medical Genetics and Genomics [ACMG] tarafından belirlenen standartları takip ediyor.
Bunların dışında Genografi‘nin verdiği sonuçların Türkiye’nin genetik altyapısına göre oluşturulmuş gen havuzu içinde değerlendirildiğinden [alel frekansları] gerek risk hesaplamalarındai gerekse özel hastalıkların saptanmasında daha yüksek başarı ve hassasiyet sağlıyor. Tüm bu süreçlerin sonucunda hazırlanan raporun uzman tıbbi genetik hekimi tarafından hastaya aktarılması ve gereken alanlarda genetik danışmanlığın da hizmetin bir parçası olması bizim sağladığımız sonucun önemine verdiğimiz değerin diğer bir göstergesi.
Genografi Ekip Fotoları 07
Nasıl test yaptırabiliriz? Türkiye’nin her yerinden test yaptırılabiliyor mu?
Genografi’yi www.genografi.com adresinde listelenen anlaşmalı kurumlara giderek ya da site üzerinden sipariş verip Genografi kitinin adresinize teslim edilmesi ile yaptırabilirsiniz. Test için kutu ile gelen kite sadece tükürük örneğinizi sağlamanız ve ilgili formları doldurmanız yeterli. Ayrıca Genografi hakkında sorularınıza da cevap verebilecek bir çağrı merkezimiz de mevcut. 

Uykusuz anneler ve babalar için özel bir kampanya olacak mı?

Evet, uykusuz anneler ve babalara özel olarak Genetik Miras ve 360 paketlerinde %15’lik bir indirim yapmayı öngörüyoruz. Bu fırsatı kullanmak isteyen uykusuz anneler ve babalar uykusuz@genografi.com adresine e-posta ile siparişlerini verebilirler. 
* Bu içerik Genomize’nin desteği ile hazırlanmıştır.
Bu yazıyı sosyal medyada paylaşmak ister misiniz?



Siz de yorum yapın

Yorum yapmak için giriş yapmalısınız.

genografi

Yalnız değilsiniz

  • Özge Doğan kullanıcısının profil fotoğrafı
  • Sendogan Yazici kullanıcısının profil fotoğrafı
  • asuman kullanıcısının profil fotoğrafı

Gruplara katılın

GİRİŞ YAP KATIL
Editör'ün Seçimi