Hamilelikte testler İkili Test Uykusuz Hamileler

İkili Test (11-14 testi) ve Fetal Ense Kalınlığı

gebelik testleri

 

Anne yaşı ve gebelik yaşı bebeğinizin sağlıklı olması için çok önemli iki kriterdir. Çünkü anne yaşı arttıkça bebekte kromozom bozukluğu görülme riski artar. Ayrıca önceki hamileliklerde anomalili bebek öyküsü varsa gebelik yaşına göre hesaplanan riskte de artış görülür. Anomalili bebeklerin çok büyük bir kısmında gebeliğin erken dönemlerinde düşük olur.

1980’lerde alfafetoprotein taramasının yanı sıra yapılacak bazı testlerle Down sendromunun saptanmasının daha etkili olduğu fark edilerek üçlü test fikri oluştu. Üçlü testle sadece Down sendromu değil; Trizomi 18 adı verilen bir başka kromozom anomalisi açısından da yüksek risk altında bulunan kadınlar belirlenebiliyor.

Yapılan araştırmalar sonucunda üçlü testle Down Sendromlu bebeklerin %60-70’inin hamileliğin ortasında saptanabildiği görüldü. Ancak bunların daha erken dönemde ve daha yüksek duyarlılıkla tanınabilmesi için yapılan çalışmalar sonucunda ikili test ya da ilk trimester tarama testi kavramı ortaya çıktı.

İlk trimester tarama test nedir?

11-14. haftalar arasında yapılan bu telse Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptanabiliyor. Diğer tarama testlerinde de olduğu gibi bu test tanı koydurmuyor; sadece yüksek riski işaret ederek kesin tanıya yönelik testlerin yapılması için yönlendiriyor. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmiyor. Bu testin üçlü teste göre en büyük avantajı duyarlılığının daha yüksek olması (Down sendromu ile trizomi 18 olgularının %90’ının tanıması) ve risklerin daha erken dönemde görülebilmesi.

Bu testte neler yapılır?

İki ayrı verinin bir arada değerlendirildiği bu testte;

  • Bebeğin ensesinin arkasında bulunan sıvı kısmın kalınlığının ultrason ile ölçülmesi (fetal ense kalınlığı)
  • Anneden alınan kan örneğinde gebelik hormonu olan beta-hCG’nin serbest kısmının (free beta-hCG) ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) adı verilen bir diğer proteinin ölçülmesidir

Bu ölçümler tek başlarına yapıldığında duyarlılıkları düşükken bir arada değerlendirildiklerinde başarı şansı %90’a kadar çıkar.

Fetal ense kalınlığı

Fetal ense kalınlığı, bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen bölümün ölçümüdür. Gebelik ilerleyip bebek büyüdükçe ense kalınlığı da giderek artar. Bu nedenle ölçüm 11-14. haftalar arasında yapılabilir ve büyük dikkat gerektirir. Ölçüm yapılırken yapılacak milimetrik bir hata risk oranlarında büyük değişikliğe neden olabilir. Günümüzde yaygın olarak kabul edilen görüşe göre gebeliğin 11-14. haftaları arasında bebeğin baş-popo uzunluğunun ölçüldüğü kesitte ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilir.

Yapılan çok sayıda araştırmada 11 ile 14. gebelik haftaları arasındaki fetal ense kalınlığı ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında sıkı bir ilişki olduğu ortaya konmuştur. Değişik araştırmalarda sadece belirtilen zaman diliminde fetal ense kalınlığının ölçülmesi ile Down sendromlu bebeklerin %40-70’inin saptanabildiği ortaya konmuştur. Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Araştırmalar artmış fetal ense kalınlığının diğer bazı genetik bozukluklarla birlikte temel olarak bebeğe ait kalp anomalilerinde de arttığını göstermiştir. Bebeğe ait kalp anomalileri ikinci trimesterda yapılan detaylı ultrasonografi ile saptanır. Kromozom bozukluğu olan bebeklerin %50-90’ında kalp ve büyük damarlarda da anomali olur.

Fetal ense kalınlığının normalden fazla olabildiği durumlar:

  • Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0)
  • Kalp anomalileri
  • Akciğer anomalileri (diyafram hernisi)
  • Böbrek anomalileri
  • Karın duvarı anomalileri (omfalosel)
  • Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarco-Levine sendromu ve bazı iskelet anomalileri

PAPP-A ve Serbest beta-hCG Testi

PAPP-A sadece gebeliğe ait olan bir tür proteindir. HCG ise yine sadece gebelikte salgılanan bir hormonudur. Bu kimyasal maddelerin belirli gebelik haftalarında belirli düzeylerde olması gerekir. Yapılan araştırmalarda anomaliye sahip bebeklerde PAPP-A düzeyinin normalden daha az, serbest beta-hCG düzeyininin ise daha fazla olduğu görülmüştür. Gebeliğin 11-14. haftalarında alınan kan örneğinde ölçülen bu iki kimyasal maddenin düzeyleri bir bilgisayar programına girilir ve program bir risk tahmininde bulunur. Parametreler arasına fetal ense kalınlığı da eklendiğinde tahminin başarılı olma şansı çok daha yüksektir.

 

İkili test sonucu pozitif çıkarsa…

İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir.

Negatif çıkarsa…

Testin negatif olması bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaş grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir. Ayrıca ikili test sadece kromozom bozuklukları açısından riski belirler. Nöral tüp defektleri açısından bir risk belirlemez. Bu riski belirlemek için 16-20. haftalarda üçlü test yapılabilir.

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği (ACOG) doğum zamanında anne yaşının 35 ya da daha ileri olması durumunda tarama testleri yerine genetik danışmanlık ile birlikte amniyosentez veya koriyon villus örneklemesi gibi tanı koydurucu testlerin yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni tarama testlerinin sadece risk belirlemesi, durumun varlığı ya da yokluğunu kesin olarak ortaya koymamasıdır.

 

 

 

Bu yazıyı sosyal medyada paylaşmak ister misiniz?



Siz de yorum yapın

Yorum yapmak için giriş yapmalısınız.

genografi

Yalnız değilsiniz

  • Rbia kullanıcısının profil fotoğrafı
  • Ekim Işık Coşkun Çakır kullanıcısının profil fotoğrafı
  • Yasemin kullanıcısının profil fotoğrafı

Gruplara katılın

GİRİŞ YAP KATIL
Editör'ün Seçimi